Azido propionikoa nahasmendu genetiko arraro eta larria da, gorputzeko hainbat sistemari eragiten diona, garuna eta bihotza barne. Gehienetan jaio eta gutxira aurkitzen da. Estatu Batuetan 3.000 eta 30.000 pertsona artean eragiten die.
Akats genetikoengatik, gorputzak ezin ditu proteina eta gantz zati batzuk behar bezala prozesatu. Horrek azkenean egoeraren sintomak sortzen ditu. Garaiz diagnostikatzen eta tratatzen ez bada, koma eta baita heriotza ere ekar dezake.
Artikulu honek azido propionikoaren sintomak eta nola diagnostikatu azaltzen ditu. Egoera honen tratamendua, harekin lotutako beste arazo mediko batzuk eta azido propionikoaren bizi-itxaropenari buruzko informazio orokorra aztertzen ditu.
Kasu gehienetan, azido propionikoaren sintomak jaio eta egun gutxiren buruan agertzen dira. Haurtxoak osasuntsu jaiotzen dira, baina laster erakusten dituzte elikadura eskasa eta erantzun murriztua bezalako sintomak. Diagnostikatu eta tratatzen ez bada, beste sintoma batzuk ager daitezke.
Gutxiagotan, sintomak lehen aldiz haurtzaroaren amaieran, nerabezaroan edo helduaroan ager daitezke. Azido propionikoak arazo kronikoagoak ere sor ditzake, noiz hasten den kontuan hartu gabe.
Azido propionikoa "metabolismoaren sortzetiko akatsa" da. Hainbat akats genetikok eragindako gaixotasun arraroen talde bat da. Metabolismoan arazoak sor ditzakete, hau da, elikagaietako mantenugaiak energia bihurtzen diren prozesuan.
Metabolismoa erreakzio kimiko konplexu eta ondo koordinatu batzuen bidez gertatzen da, beraz, gene askorekin dauden arazoek prozesu metaboliko normalak eten ditzakete.
Azido propionikoa ere aziduria organikoa izeneko nahasmendu hauen azpimultzo baten parte da. Nahasmendu genetiko hauek aminoazido mota batzuen (proteinen eraikuntza-blokeak) eta karbohidratoen eta gantzen osagai batzuen metabolismoaren narriaduraren ondorioz sortzen dira.
Ondorioz, gorputzean normalean dauden azido batzuen mailak osasungaitzak diren mailara igotzen has daitezke.
Entzima ezberdinen akatsek aziduria organiko mota desberdinak eragiten dituzte. Adibidez, astigar almibarretan dagoen gaixotasuna kategoria honetako beste gaixotasun arraro bat da. Bere usain bereizgarritik datorkio izena.
Arrain usaina azido propionikoaren usaina bezala ere ezagutzen da eta bere bizitza osorako tratamenduetako batekin lotu da.
Azido propionikoa bi gene hauetako baten akats batek eragiten du: PCCA edo PCCB. Bi gene hauek propionil-CoA karboxilasa (PCC) izeneko entzima baten bi osagai osatzen dituzte. Entzima hori gabe, gorputzak ezin ditu aminoazido batzuk eta gantz eta kolesterolaren osagai batzuk behar bezala metabolizatu.
Oraindik ez. Ikertzaileek PCCA eta PCCB geneak identifikatu zituzten jada, baina zientziak aurrera egin ahala, 70 mutazio genetikok izan zezaketela zeregina ikasi zuten. Tratamendua alda daiteke mutazioaren arabera, eta gene-terapiaren zenbait ikerketek emaitza itxaropentsuak erakutsi dituzte etorkizuneko terapietarako. Gaur egun, gaixotasun honen tratamenduetan jartzen da arreta.
Azido propionikoaren beste sintoma batzuk energia-ekoizpenarekin lotutako arazoak izan daitezke, disfuntzio metabolikoaren ondorioz.
Azido propionikoa gaixotasun genetiko autosomiko errezesiboa da. Horrek esan nahi du pertsona batek gurasoengandik heredatu behar duela kaltetutako genea gaixotasuna garatzeko.
Bikote batek propioniko azidoemia duen seme-alaba bat badu, % 25eko aukera dago hurrengo haurrak ere gaixotasuna izateko. Garrantzitsua da, halaber, geroago sintomak garatu ditzaketen anai-arrebak egiaztatzea. Diagnostiko eta tratamendu goiztiarrak gaixotasunaren epe luzeko konplikazioak saihesteko balio dezake.
Familia askorentzat oso lagungarria izan daiteke aholkulari genetiko batekin hitz egitea. Horri esker, zure egoeraren arriskuak ulertuko dituzu. Haurdunaldiko probak eta enbrioien hautaketa ere aukera batzuk izan daitezke.
Azido propionikoaren diagnostikoak historia kliniko eta azterketa fisiko zehatza eskatzen du, baita laborategiko probak ere. Garrantzitsua da diagnostikoa ahalik eta azkarren egitea, kaltetutako pertsonak askotan oso gaixorik baitaude.
Arazo mediko mota askok eragin ditzakete azido propionikoan ikusten diren sintoma neurologiko larriak eta beste sintoma batzuk, beste nahasmendu genetiko arraro batzuk barne. Osasun-profesionalek beste diagnostiko posible batzuk baztertu beharko lituzkete kausa zehatza murriztuz.
Azido propionikoa duten pertsonek anomaliak izan ditzakete proba espezializatuagoetan ere. Adibidez, nahasmendu hau duten pertsonek propionilkarnitina izeneko substantziaren maila altua dute.
Hasierako proba hauetan oinarrituta, medikuek diagnostikoa berresteko lan egiten dute. Horrek PCC entzimaren funtzionamendua ebaluatzeko probak barne har ditzake. PCCA eta PCCB geneen proba genetikoak ere erabil daitezke diagnostikoa argitzeko.
Batzuetan, haurtxoak jaioberrien bahetze-proben emaitzen arabera diagnostikatzen dira lehenik. Hala ere, ez dira munduko estatu edo herrialde guztiek gaixotasun zehatz honen probak egiten. Gainera, haurtxoek sintomak erakuts ditzakete bahetze-proba horien emaitzak eskuragarri egon aurretik.
Azido propionikoak eragindako gaixotasun akutua larrialdi medikoa da. Laguntzarik gabe, pertsonak hil daitezke gertaera hauetan zehar. Hasierako diagnostikoa baino lehen edo estres edo gaixotasun garaian gerta daitezke. Pertsona hauek ospitaleko laguntza intentsiboa behar dute.
Azido propionikoa duten pertsonek arazo askori aurre egin behar diete eta askotan beste gaixotasun batzuk izaten dituzte. Adibidez, haurtzaroan (batez besteko adina 7 urtekoa) garatzen den kardiomiopatia heriotza askoren kausa da. Baina istorio bakoitza bakarra da. Kalitatezko arretarekin, azido propionikoa duten pertsona askok bizitza osoagoak eta luzeagoak bizi ditzakete. Gaixotasun genetiko arraroen espezialisten eta osasun-profesionalen talde batek lagun dezake.
Azido propionikoak askotan osasun krisi bat eragiten du bizitzako lehen egunetan, eta hori gaindiezina izan daiteke. Gertatzen ari dena prozesatzeko prozesuak denbora pixka bat behar izan dezake. Arreta etengabea behar du, baina azido propionikoa duten pertsona askok bizitza osoz bizitzen jarraitzen dute. Anima zaitez lagunekin, senideekin eta medikuekin harremanetan jartzeko laguntza jasotzeko.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. eta abar. Sortzetiko nahaste metabolikoen diagnostikoa jaioberrien baheketa hedatuan Madrilgo eskualdean. JIMD txostena 2022 urtarrilak 27; 63 (2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Metilmaloniko eta propioniko azidoemia diagnostikatzeko eta tratatzeko jarraibideak: lehen berrikuspena. J-k Dis metab heredatu zuen. 2021eko maiatza; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Azido metilmalonikoa eta azido propionikoa: kudeaketa klinikoaren eguneraketa. Pediatriako egungo iritzia. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Zelula ama pluripotente induzituetatik eratorritako kardiomiozitoak azido propionikoaren gaixotasunaren eredu gisa. Int J Mol Sci. 2021eko urtarrilaren 25a; 22 (3): 1161. Bulego nagusia: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Azido propionikoa: bilakaera klinikoa eta emaitzak 55 haur eta nerabeengan. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Egilea: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, medikuntza eta osasun idazle autonomoa da, eta argitaratutako liburuen egilea.