Sistema immunitarioaren funtzionamenduan parte hartzen duten geneek adierazpen-eredu atipikoak dituzte zenbait nahasmendu neurologiko eta psikiatriko dituzten pertsonen garunetan, autismoa barne, milaka garuneko laginen ikerketa berri baten arabera.
Aztertutako 1.275 immunitate-geneetatik, 765 (% 60) gehiegi edo gutxiago adierazi ziren sei nahasmendu hauetako bat zuten helduen garunetan: autismoa, eskizofrenia, nahasmendu bipolarra, depresioa, Alzheimer gaixotasuna edo Parkinson gaixotasuna. Adierazpen-eredu hauek kasuz kasu aldatzen dira, eta horrek iradokitzen du bakoitzak "sinadura" bereziak dituela, adierazi zuen Chunyu Liu ikertzaile nagusiak, Syracuseko (New York) Northern State Medical Universityko psikiatria eta portaera-zientzietako irakasleak.
Liuren arabera, immunitate-geneen adierazpena hanturaren markatzaile gisa balio dezake. Immunitate-aktibazio hau, batez ere umetokian, autismoarekin lotuta dago, nahiz eta gertatzen den mekanismoa ez dagoen argi.
«Nire ustez, sistema immunologikoak zeregin garrantzitsua du garuneko gaixotasunetan», esan zuen Liuk. «Jokalari garrantzitsua da».
Christopher Coe-k, Wisconsin-Madison Unibertsitateko psikologia biologikoko irakasle emerituak, ikerketan parte hartu ez zuenak, esan zuen ezinezkoa zela ikerketatik ulertzea ea sistema immunologikoaren aktibazioak zeresana duen gaixotasunen bat eragiteko edo gaixotasunak berak eragiteko. Horrek aldaketak eragin zituen sistema immunologikoaren aktibazioan. Job.
Liu eta bere taldeak 2.467 hil osteko garuneko laginetan 1.275 immunitate-generen adierazpen-mailak aztertu zituzten, 103 autismoa zuten pertsona eta 1.178 kontrol-lagin barne. Datuak bi transkriptoma-datu-basetatik lortu ziren, ArrayExpress eta Gene Expression Omnibus, baita aurretik argitaratutako beste ikerketa batzuetatik ere.
Autismoa duten pazienteen garuneko 275 geneen batez besteko adierazpen maila kontrol taldekoaren desberdina da; Alzheimerra duten pazienteen garunak 638 gene desberdinki adierazita ditu, eta ondoren eskizofrenia (220), Parkinson (97), nahasmendu bipolarra (58) eta depresioa (27) datoz.
Adierazpen mailak aldakorragoak ziren gizon autistetan emakume autistetan baino, eta emakume deprimituen garunak gizon deprimituenekin alderatuta desberdinak ziren. Gainerako lau baldintzek ez zuten genero desberdintasunik erakutsi.
Autismoarekin lotutako adierazpen-ereduak Alzheimerra eta Parkinson bezalako nahasmendu neurologikoen antzekoagoak dira beste nahasmendu psikiatriko batzuk baino. Definizioz, nahasmendu neurologikoek garuneko ezaugarri fisiko ezagunak izan behar dituzte, hala nola Parkinson gaixotasunean neurona dopaminergikoen galera bereizgarria. Ikertzaileek oraindik ez dute autismoaren ezaugarri hau definitu.
«[Antzekotasun] honek aztertu behar dugun beste norabide bat ematen digu», esan zuen Liuk. «Agian egunen batean patologia hobeto ulertuko dugu».
Bi gene, CRH eta TAC1, aldatu ziren gehienetan gaixotasun hauetan: CRH Parkinson gaixotasuna izan ezik gaixotasun guztietan gutxitu zen, eta TAC1 depresioa izan ezik gaixotasun guztietan gutxitu zen. Bi geneek mikroglia aktibazioan eragiten dute, garuneko zelula immunologikoetan.
Coe-k esan zuen mikroglia atipikoaren aktibazioek "neurogenesi eta sinaptogenesi normala kaltetu" zezakeela, eta, era berean, neuronen jarduera eten zezakeela hainbat baldintzatan.
2018an hil osteko garuneko ehunaren ikerketa batek aurkitu zuen astrozitoekin eta funtzio sinaptikoekin lotutako geneak berdin adierazten direla autismoa, eskizofrenia edo nahasmendu bipolarra duten pertsonengan. Baina ikerketak aurkitu zuen mikroglia-geneak autismoa duten pazienteengan bakarrik gehiegi adierazten zirela.
Immunitate-geneen aktibazio gehiago duten pertsonek "neuroinflamazio-gaixotasuna" izan dezakete, adierazi du Michael Benrosek, ikerketa-buru eta Danimarkako Kopenhageko Unibertsitateko psikiatria biologiko eta zehatzeko irakasleak, lanean parte hartu ez zuenak.
«Interesgarria izan liteke azpitalde potentzial horiek identifikatzen saiatzea eta tratamendu espezifikoagoak eskaintzea», esan zuen Benrothek.
Ikerketak aurkitu zuen garuneko ehunen laginetan ikusitako adierazpen-aldaketa gehienak ez zeudela gaixotasun bera zuten pertsonen odol-laginetako geneen adierazpen-ereduen datu-multzoetan. "Ustekabeko" aurkikuntza honek garunaren antolaketa aztertzearen garrantzia erakusten du, adierazi zuen Cynthia Schumannek, UC Daviseko MIND Institutuko psikiatria eta portaera-zientzietako irakasleak, ikerketan parte hartu ez zuenak.
Liu eta bere taldea zelula-ereduak eraikitzen ari dira hantura garuneko gaixotasunen faktore lagungarria den hobeto ulertzeko.
Artikulu hau jatorriz Spectrum-en argitaratu zen, autismoaren ikerketari buruzko albisteen webgune nagusian. Aipatu artikulu hau: https://doi.org/10.53053/UWCJ7407